ADN mitocondrial.
Patologías y aplicaciones

El ADN mitocondrial contiene información para la síntesis de 37 de las moléculas que la mitocondria necesita para producir energía. De ahí que las alteraciones y deficiencias que presenta este ADN sea la causa de numerosas enfermedades, muchas de ellas atribuidas a los achaques de la vejez.

ADN mitocondrial circular visto al microscopio electrónico

Herencia del ADN mitocondrial

El ADN mitocondrial se hereda solo de la madre a través de las mitocondrias del óvulo, pues el espermatozoide no contribuye a esta herencia. Además, cada óvulo, igual que el resto de las células del organismo, contiene varios centenares de mitocondrias, las cuales, a su vez, pueden contener varias moléculas de ADN.

Una célula duplica sus mitocondrias antes de dividirse y las reparte en cantidades aproximadamente iguales entre sus dos células hijas, pero no decide qué mitocondrias irán a cada una de ellas. Por tanto, si un óvulo fecundado tiene una mutación en una fracción de su ADN mitocondrial, una célula hija puede heredar una proporción mayor de mitocondrias que contengan el ADN mutado, al mismo tiempo que la otra heredará una proporción mayor de mitocondrias con ADN normal.

Alteraciones del ADN mitocondrial

Los defectos del ADN mitocondrial causantes de enfermedades suelen heredarse. A veces, sin embargo, surgen de manera espontánea en etapas precoces del desarrollo embrionario. Estos dos tipos de mutaciones, heredadas y adquiridas, cuando se van distribuyendo por el organismo a medida que se desarrolla el feto, pueden producir daños profundos.

También pueden producirse mutaciones del ADN mitocondrial en los diferentes tejidos, a lo largo de la vida de un individuo; se trata de mutaciones que pueden experimentar células distintas e incluso distintas moléculas de ADN mitocondrial en una misma célula. A estos cambios se les llama mutaciones somáticas.

Entre las enfermedades cuya causa se debe a mutaciones el ADN mitocondrial se pueden citar: la enfermedad de Alzheimer, diabetes mellitus, miopatía mitocondrial, distonía y síndromes como el de Leigh, Pearson y otros.

Envejecimiento

De acuerdo con la teoría mitocondrial del envejecimiento, al mismo tiempo que vivimos y producimos ATP, nuestras mitocondrias general radicales libres de oxígeno, muy reactivos por tener electrones desapareados, que atacan el ADN mitocondrial provocando mutaciones. La acumulación al azar de estas mutaciones en el ADN mitocondrial, que se producen incluso en personas que comenzaron su vida con genes mitocondriales sanos, conduce, con el paso del tiempo, a un descenso de la producción de energía por debajo de los niveles normales en uno o más tejidos. De este modo, las mutaciones y con ello la inhibición de las funciones de la mitocondria contribuirían a los signos habituales del envejecimiento normal, como la pérdida de memoría, oido, vista y demás achaques.

Si los radicales libres son los responsables de la acumulación de mutaciones somáticas del ADN mitocondrial y con ello influyen en el proceso de envejecimiento, entonces un tratamiento que bloquee su producción en el interior de la mitocondria protegerá contra las alteraciones de dicho ADN. Dicho tratamiento contribuiría a frenar el envejecimiento y podría consistir en el uso, a la largo de toda la vida, de los antioxidantes (coenzima Q o vitaminas C y E).

Aplicaciones forenses del ADN mitocondrial

Los estudios de ADN mitocondria han permitido su aplicación en medicina legal o forense.

En septiembre de 1996, en el estado americano de Tennesse, se admitió por primera vez en un juicio la prueba de ADN mitocondrial basada en el análisis de este ADN de la saliva del acusado que coincidio con el de un pelo encontrado en la víctima.

Actualmente se utiliza la prueba de ADN mitocondrial para determinar la identidad de restos humanos. Por este método se ha confirmado que los huesos exhumados en Rusia en 1991 pertenecían al zar Nicolas II.

La prueba consiste en la comparación de las secuencias de bases de las moléculas de DNA mitocondrial; concretamente se compara el DNA de la zona que no contiene genes, ya que es la que varía de una persona a otra.

Normalmente es más fácil establecer semejanzas y diferencias con el DNA nuclear que con el DNA mitocondrial, sin embargo, muchas veces el material disponible (un pelo, un hueso o un diente) carece de ADN nuclear utilizable, pero puede contener DNA mitocondrial en mayor cantidad.

Estudio de las migraciones humanas

Los análisis comparativos de ADN mitocondrial obtenidos de individuos de todo el mundo han permitido a la genética seguir la pista de las grandes migraciones del hombre moderno. Así, se han podido establecer a grandes rasgos las fechas en que grupos humanos se instalaron en uno u otro contienente.

Gracias al análisis del ADN mitocondrial se pueden reconstruir estas migraciones porque conforme las mujeres se trasladaron de un continente a otro, su ADN mitocondrial fue acumulando una tras otra mutaciones patogénicas. Por tanto, las secuencias de pares de bases en el ADN mitocondrial en un continente se fueron haciendo diferentes de las secuencias asentadas en otros continentes.